Genes portadores de una enfermedad cardíaca hereditaria fueron modificados en embriones humanos con éxito por primera vez gracias a una técnica revolucionaria de edición genética, según un estudio publicado este miércoles en la revista Nature.

Logran modificar genéticamente embriones humanos con éxito para librarlos de una mutación causante de una grave enfermedad cardíaca sin introducir errores adicionales en el genoma.

Esta secuencia de imágenes muestra el desarrollo de embriones después de aplicar la técnica CRISPR-Cas9 en el momento de unir el óvulo con el esperma. El estudio publicado en Nature demuestra que es posible corregir así una mutación en un gen y evitar que una enfermedad congénita pase a generaciones futuras. (Oregon Health & Science University)

Esta investigación, que se encuentra en fase preliminar, abre potencialmente la vía a grandes avances en el tratamiento de las enfermedades genéticas.

Sin embargo plantea serias cuestiones éticas, ya que esta técnica podría, en teoría, ser utilizada para producir bebés genéticamente modificados con el objetivo de elegir el color de sus cabellos o aumentar su fuerza física.

El estudio se realizó en la Universidad de Ciencias y de la Salud de Oregón (OHSU) en Estados Unidos por científicos estadounidenses, chinos y surcoreanos. La herramienta utilizada es la técnica CRISPR-Cas9, gran hallazgo que se dio a conocer en 2012.

En una conferencia de prensa, los autores del trabajo reconocieron que les sorprendió ver lo seguro y eficiente que es este método editar embriones humanos y evitar que mutaciones deletéreas sean heredadas sin introducir ninguna mutación detectable indeseada, que eran algunas de las preocupaciones de la edición génica. Además abre la puerta a corregir otros muchos defectos congénitos antes del nacimiento.

Embrión humano en fase de blastocisto (Getty / Getty)

El equipo de investigadores utilizó esta herramienta revolucionaria para corregir, en embriones humanos, el gen portador de la cardiomiopatía hipertrófica. Esta enfermedad cardíaca hereditaria puede provocar la muerte súbita, especialmente durante la práctica de deporte.

La investigación sobre los embriones humanos cuenta con una regulación estricta y no se trataba de implantar los utilizados en el estudio en el útero de una mujer para dar comienzo a un embarazo. Por esto, los científicos no los dejaron desarrollarse más de unos días.

Este método, que requiere aún más investigaciones, "puede potencialmente servir para prevenir la transmisión de enfermedades genéticas a las futuras generaciones", comentó durante una conferencia de prensa telefónica una de las autoras del estudio, Paula Amato.

Pero esta perspectiva está lejos todavía. "Antes de los ensayos clínicos, serán necesarios investigaciones suplementarias y un debate ético", precisó la doctora Amato.

Debate infinito

¿Nacerán algún día bebés exentos de cualquier enfermedad genética, como en una película de ciencia ficción? Genes portadores de una enfermedad cardíaca hereditaria fueron modificados en embriones humanos con éxito por primera vez gracias a una técnica que genera tantas esperanzas como cuestiones éticas.

Esta investigación fue publicada el miércoles en la revista Nature. Aunque está aún en una fase muy preliminar, abre potencialmente la vía a grandes avances en el tratamiento de las enfermedades genéticas.

Sin embargo plantea serias cuestiones éticas dignas de "Un mundo feliz" de Aldous Huxley, ya que esta técnica podría, en teoría, ser utilizada para producir bebés genéticamente modificados con el objetivo de elegir el color de sus cabellos o aumentar su fuerza física.

La investigación sobre los embriones humanos cuenta con una regulación estricta y no se trataba de implantar los utilizados en el estudio en el útero de una mujer para dar comienzo a un embarazo. Por esto, los científicos no los dejaron desarrollarse más de unos días.

Este método, que necesita aún más investigaciones, "puede potencialmente servir para prevenir la transmisión de enfermedades genéticas a las futuras generaciones", comentó durante una conferencia de prensa telefónica una de las autoras del estudio, Paula Amato.

Pero esta perspectiva está lejos todavía. "Antes de los ensayos clínicos, serán necesarios investigaciones suplementarias y un debate ético", precisó la doctora Amato.